10 Fragen zur Amniozentese

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Die Amniozentese ist keine unbedeutende Untersuchung, sondern wird der Schwiegermutter nur unter besonderen Umständen angeboten. Die Erklärungen von Professor Cyril Huissoud, Gynäkologe-Geburtshelfer.

Professor Cyril Huissoud ist Gynäkologe, Geburtshelfer und Koordinator des multidisziplinären Zentrums für Schwangerschaftsdiagnose (CPDPN) der Entbindungsstation des Krankenhauses Croix-Rousse in Lyon

1. Was ist eine Amniozentese?

  • Diese Untersuchung besteht in der Entnahme von etwa 20 ml Fruchtwasser, in dem der Fötus gebadet ist. Die in dieser Probe enthaltenen fötalen Zellen werden dann isoliert und kultiviert. Sobald sie sich vermehrt haben, ist es möglich, den Karyotyp des Babys zu bestimmen, dh eine Darstellung der 23 Chromosomenpaare, die in jeder seiner Zellen vorhanden sind. Anhand der Karyotypstudie kann der Genetiker Chromosomenanomalien identifizieren: fehlendes Chromosom, zusätzliches Chromosom, Chromosomenumlagerung innerhalb desselben Chromosoms.
  • Normalerweise wird die Amniozentese nicht vor 15 Wochen Amenorrhoe durchgeführt, da es vor dieser Schwangerschaft nicht immer möglich ist, fetale Zellen im Fruchtwasser wiederzugewinnen.
  • Diese Prüfung wird niemals den Eltern auferlegt, sondern nur vorgeschlagen.

2. Ist diese Untersuchung bei Verdacht auf Trisomie 21 sinnvoll?

  • Dies ist eines der großen Anzeichen, die zur Amniozentese führen können. Dies wird von Anfang an vorgeschlagen, wenn der Ultraschall des ersten Trimesters eine abnormale Dicke der Nackentransparenz (größer als 3,5 mm) zeigt. Je dicker dieser Bereich des Halses ist, desto höher ist das Risiko einer Chromosomenanomalie.
  • Eine Amniozentese wird auch vorgeschlagen, wenn das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, 1 zu 50 oder mehr beträgt. Dieses Risiko wird unter Berücksichtigung mehrerer Parameter bewertet: Das Alter der Mutter (je älter sie ist, desto höher das Risiko) erhöht), die Bestimmung von Serummarkern im Blut der Mutter und die Messung der Nackentransparenz des Fetus. Wenn das Risiko zwischen 1/51 und 1/1000 liegt, kann die Mutter vor der Amniozentese einen Test der in ihrem Blut zirkulierenden freien fötalen DNA durchführen (wir suchen nach einer Überrepräsentation der Kopienanzahl von Chromosom 21). Wenn dieser anhand eines einfachen Bluttests durchgeführte Test positiv ist, wird eine Amniozentese vorgeschlagen, da allein dadurch die Diagnose einer Trisomie 21 anhand des Karyotyps gestellt werden kann. Ist dieser Test negativ, wird die Überwachung mit den üblichen Ultraschalluntersuchungen fortgesetzt.

3. Können andere im Ultraschall sichtbare Anomalien zur Amniozentese führen?

  • Bestimmte Fehlbildungen der Organe (Herz, Gehirn, Nieren) sind sehr häufig mit Chromosomenanomalien verbunden. Sie sind daher ein Hinweis auf eine Amniozentese.
  • Eine Verkürzung des Fötus, insbesondere wenn er früh und schwer ist, kann auch die Manifestation einer Chromosomenanomalie sein. Bevor jedoch eine Amniozentese durchgeführt wird, muss durch andere Untersuchungen (insbesondere ein Doppler-Echo) sichergestellt werden, dass diese Wachstumsverzögerung nicht auf eine Fehlfunktion der Plazentaarterien zurückzuführen ist.
  • Zeigt der Ultraschall einen Verdacht auf Spina bifida (einen Verschlussdefekt des Neuralrohrs), kann auch hier eine Amniozentese sinnvoll sein. Es wird einerseits ermöglichen, nach einer Chromosomenanomalie zu suchen, die manchmal mit dieser Missbildung verbunden ist. Und andererseits, um die Diagnose für eine bessere postnatale Versorgung zu präzisieren: Wenn wir im Fruchtwasser einige Moleküle finden (insbesondere Acetylcholinesterase, die normalerweise in der Liquor cerebrospinalis des Fötus vorhanden ist), bedeutet dies Diese befindet sich in Gegenwart einer schweren Spina Bifida mit einer Öffnung des Neuralrohrs und damit eines nicht geschützten Rückenmarks.
  • Wenn ein Fötus im Ultraschall viele Ödeme hat, kann dies auf eine Stoffwechselerkrankung hinweisen - eine Funktionsstörung des Körpers, die hauptsächlich Lipide, Kohlenhydrate oder Proteine ​​betrifft. Eine Amniozentese ermöglicht die Diagnose durch Dosierung bestimmter Metaboliten im Fruchtwasser.

4. Ist eine Amniozentese bei einer Infektion während der Schwangerschaft sinnvoll?

  • Wenn eine schwangere Frau an Toxoplasmose erkrankt, kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um den Parasiten im Fruchtwasser zu suchen. Wenn es vorhanden ist, bedeutet dies, dass es die Plazentaschranke passiert hat und das Baby infiziert ist. Das bedeutet aber nicht, dass er ernsthaften Schaden erleiden wird. In diesem Zusammenhang wird die Ultraschallüberwachung des Fötus sowie das therapeutische Management verstärkt, um die mit der Infektion des Fötus durch Toxoplasma verbundenen Risiken so weit wie möglich zu begrenzen.
  • Bei anderen Infektionen wie der Cytomegalievirus-Infektion ist die Amniozentese nicht immer relevant. Einerseits, weil kein wirksames Therapeutikum bekannt ist, und andererseits, weil das Vorhandensein von Viren in der Flüssigkeit an sich kein Zeichen der Schwerkraft ist. Andererseits sollte die Ultraschallüberwachung systematisch verstärkt werden, um schwere fetale Schäden zu vermeiden.

5. Wird die Amniozentese verwendet, um nach bestimmten genetischen Krankheiten zu suchen?

  • Bei schweren genetischen Erkrankungen in der Familie (wie Myopathie, Mukoviszidose, Muskelschwund der Wirbelsäule oder bestimmte Formen der Hämophilie) werden die Eltern gebeten, eine Amniozentese durchzuführen, um herauszufinden, ob es sich um ein Baby handelt er erreichte auch.
  • Wenn einer der Elternteile eine "ausgeglichene" chromosomale Umlagerung aufweist (dh ohne pathologische Konsequenz), kann dies zum Zeitpunkt der Bildung von Spermien oder Eizellen zu einem Ungleichgewicht führen. Das Kind kann dann eine "unausgeglichene" chromosomale Umlagerung und Ursache für Krankheit oder Behinderung erben. Die Amniozentese ermöglicht es, die mögliche Übertragung dieser Umbildung festzustellen, die gefährlich geworden ist.
  • Tatsächlich gibt es keine erschöpfende Liste familiengenetischer Risiken, die zur Amniozentese führen könnten: Dies wird von Fall zu Fall im Dialog zwischen dem Genetiker des Zentrums für Schwangerschaftsdiagnose und den Eltern entschieden.
  • In diesem Kontext der Suche nach einer genetischen Pathologie sind die Untersuchungen weiter fortgeschritten als die Etablierung des einzigen Karyotyps, da die Gene des Fötus innerhalb der Chromosomen untersucht werden sollen.

6. Wie findet diese Prüfung statt?

  • Mit einer langen Nadel und unter Ultraschallführung, um zu vermeiden, dass der Fötus berührt wird, geht der Arzt durch die Haut von Bauch, Fett, Muskel, Gebärmutterwand und Tasche der Gebärmutter. Wasser. In der Amnionhöhle angekommen, kann er etwas Flüssigkeit zu sich nehmen. Befindet sich die Plazenta in der anterioren Position (an den Bauch geklebt und nicht an der Rückseite), muss sie diese ebenfalls kreuzen.
  • Diese Geste wird ohne Betäubung praktiziert - der Schmerz ist vergleichbar mit dem einer Punktion für eine Blutuntersuchung -, weil es schwierig und schmerzhaft ist, die verschiedenen "Schichten" zu betäuben.

7. Zu welcher Schwangerschaftszeit findet dieser Test statt?

  • Meist zwischen 15 und 20 Wochen Amenorrhoe.
  • Es kann jedoch vorkommen, dass dies später nach dem Ultraschall des 2. Trimesters (zwischen 20 und 23 Wochen) erfolgt, da zu diesem Zeitpunkt eine morphologische Abnormalität des Fötus festgestellt wurde, die jedoch noch nicht sichtbar war im 1. Quartal.
  • Einige Missbildungen werden erst später im 3. Trimester festgestellt. Dies ist bei bestimmten Knochenerkrankungen oder Hirnfehlbildungen der Fall. Sie führen zu einer späten Amniozentese.

8. Was sind die Risiken einer Amniozentese?

  • In seltenen Fällen kann die Wassertasche brechen. In einigen Fällen wird es wiederhergestellt und das Fruchtwasser bleibt in ausreichender Menge, so dass eine reibungslose Fortsetzung der Schwangerschaft möglich ist. In anderen Fällen erholt es sich nicht und dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen bis hin zu Fehlgeburten führen. Sehr selten kann eine Infektion durch Eindringen eines Keims auftreten.
  • Diese Untersuchung wird am häufigsten in Fachzentren von hochqualifizierten Ärzten durchgeführt. Es wird geschätzt, dass in den Tagen nach der Amniozentese ein Risiko von weniger als 0,5% besteht, sein Baby zu verlieren.
  • Nach der Amniozentese wird der Mutter geraten, sich 24 bis 48 Stunden auszuruhen und keine schwere Last zu tragen.

9. Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

  • Abhängig von der Wachstumsrate der fetalen Zellen dauert es zwei bis drei Wochen, um den Karyotyp zu bestimmen. Bei komplexen Erbkrankheiten können zusätzliche Untersuchungen und deren Interpretation mehrere Wochen dauern.
  • In Bezug auf Trisomie 21 kann das Ergebnis in 48 bis 72 Stunden vorliegen: Wir verwenden ein schnelles Verfahren (die FISH-Technik), das sich auf die Chromosomen 21, 18, 13 und die sexuellen Chromosomen X und Y konzentriert.

10. Was passiert nach den Ergebnissen?

  • Das Team des Pränataldiagnostikzentrums gibt den Eltern die Prognose für ihr Baby und das Risiko einer Behinderung, dem sie ausgesetzt sind.
  • Es ist immer Sache der Eltern und insbesondere der Mutter, die Entscheidung zu treffen, die Schwangerschaft fortzusetzen oder aus medizinischen Gründen zu unterbrechen. Dies kann ihnen nicht aufgezwungen werden.
  • Das pränatale Diagnosezentrum kann die Hilfe eines Psychologen anbieten, der die Eltern bei dieser schwierigen und schmerzhaften Entscheidung begleitet.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com